8 dziwnych i rzadkich ludzkich chorób, które nawet lekarzy wprawiają w zdumienie

#1. Fibrodysplazja

Fibrodysplazja jest rzadką i ciężką chorobą genetyczną, w której miękka tkanka łączna stopniowo przekształca się w kość. Proces postępuje przez lata i rozpoczyna się w wieku 10 lat u dzieci z mutacją określonego genu. Pierwsze odnotowane przypadki pochodzą z XVII i XVIII wieku.

Podstawą choroby jest powstawanie procesów zapalnych w mięśniach, ścięgnach i więzadłach, w wyniku których dochodzi do kostnienia tkanek miękkich.

#2. Pikacyzm

Pikacyzm to zaburzenie, które powoduje niewyjaśniony apetyt na niejadalne rzeczy, na przykład papier i drewno, kał czy mocz. Nie obejmuje to osób z zaburzeniami psychicznymi lub tych, którzy jedzą niejadalne rzeczy z powodów kulturowych lub religijnych.

Skutkami pikacyzmu mogą być problemy zdrowotne, zwłaszcza gdy zjadany jest kał lub brud, a także substancje toksyczne, takie jak farba czy ołów, co prowadzi do zatrucia ołowiem.

#3. Syndrom Alicji w Krainie Czarów

Syndrom Alicji w Krainie Czarów lub mikropsja to stan dezorientujący, który objawia się halucynacjami, doświadczaniem iluzji związanych z percepcją ciała, poczuciem czasu i prędkości. Osoba nim dotknięta widzi otaczające obiekty proporcjonalnie zmniejszone, różne przedmioty lub niektóre ich części wydają się być jednocześnie odległe lub bardzo blisko osoby.

Ten stan jest wynikiem patologicznych zmian w psychice i nie jest w żaden sposób związany z uszkodzeniem wzroku. Oprócz percepcji wzrokowej zespół wpływa również na słuch, dotyk, a czasem na wyobrażenie własnego ciała. Mikropsja może objawiać się po zmroku, kiedy mózgowi brakuje sygnałów o wielkości obiektów.

#4. Zespół obcej ręki

Jest to złożone zaburzenie neuropsychiatryczne, w którym jedna lub obie ręce działają samodzielnie, niezależnie od życzeń właściciela. Inna nazwa tego zespołu to „choroba doktora Strangelove'a” (na cześć bohatera z filmu Stanleya Kubricka, którego ręka czasami sama zaczynała dusić właściciela).

Pierwszy przypadek tego zaburzenia został zbadany przez niemieckiego neurologa Kurta Goldsteina w 1909 roku. Obserwował pacjentkę, która podczas snu zaczęła dusić siebie lewą ręką. Neurolog nie stwierdził żadnych zaburzeń psychicznych i zaprzestał monitorowania, ponieważ napady przestały się pojawiać. Po jej śmierci przeprowadził autopsję i stwierdził uszkodzenie mózgu, które zakłóciło transmisję sygnałów między półkulami. To uszkodzenie doprowadziło do rozwoju zespołu.

#5. Śmiertelna bezsenność rodzinna

Rzadka choroba dziedziczna. Wiadomo, że tylko 40 rodzin jest dotkniętych tą chorobą. Choroba zaczyna się między 30 a 60 rokiem życia i trwa od 7 do 36 miesięcy.
Śmiertelną bezsenność odkrył Ignazio Roiter w 1979 roku. Obserwował śmierć dwóch krewnych swojej żony z powodu bezsenności, a w archiwach odkrył dokumentację medyczną innych członków rodziny o podobnym obrazie klinicznym. W 1984 r. zachorował inny krewny żony Roitera. Po jego śmierci jego mózg został wysłany do Stanów Zjednoczonych na badania, podczas których udało się zidentyfikować mutację i dowiedzieć się, że choroba jest przenoszona przez gen dominujący.

#6. Zespół Kleinego-Levina

Kolejne niezwykle rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się okresowymi epizodami nadmiernej senności (nadsenności) i zawężenia świadomości.

Osoby cierpiące na to zaburzenie śpią przez większość dnia (do 18:00, czasem dłużej), budząc się tylko po to, by zjeść i pójść do łazienki. Kiedy ktoś próbuje zakłócić pacjentowi sen, staje się drażliwy i agresywny, ale bardzo trudno jest obudzić takich pacjentów. Choroba ta najczęściej występuje w okresie dojrzewania.

#7. Zespół Cotarda

Zespół Cotarda, czyli delirium Cotarda, to choroba psychiczna, która łączy w sobie niespokojną depresję i zaburzoną percepcję otaczającego świata. Osoba cierpiąca na tę chorobę uważa wszystko wokół siebie za nierealne i postrzega siebie jako zmarłego.

Tacy pacjenci charakteryzują się urojonymi wyobrażeniami i żywymi wypowiedziami nihilistycznymi na tle melancholijnego, niespokojnego afektu. Na przykład mogą narzekać, że nie mają serca lub że ich jelita zgniły. Zdarzały się przypadki, gdy pacjenci twierdzili, że zmarli dawno temu.

#8. Hiperekpleksja

Kolejnym rzadkim dziedzicznym zaburzeniem neurologicznym, które zamyka naszą listę, jest hiperekpleksja. Ta choroba może objawiać się w każdym wieku. Charakteryzuje się nadmierną reakcją przestrachu (mruganie, skurcze ciała) wywołaną nagłym hałasem, dotknięciem lub ruchem.

Charakterystyczną cechą tej choroby jest wysokie napięcie mięśni, dzięki czemu osoba może być całkowicie unieruchomiona. Ponadto niektórzy ludzie mogą doświadczać niestabilnego chodu i hiperrefleksji.