Ludzie o niecodziennym wyglądzie XIV

Zespół Waardenburga jest bardzo zróżnicowanym zespołem. Nie
można jednoznacznie określić objawów wspólnych dla wszystkich typów klinicznych
zespołu Waardenburga. Wyróżnia się 4 typy tej choroby.

Typ pierwszy objawy:
- szeroka nasada nosa
- brwi w linii pośrodkowej twarzy, tzw. „zrośnięte brwi”. W
medycynie objaw ten nosi nazwę synophrys
- biały kosmyk włosów i przedwczesne siwienie
- telekantus, czyli szeroko rozstawione wewnętrzne kąciki
oka
- różnobarwne tęczówki lub „szafirowe” oczy
- bielactwo

Typ drugi objawy:
- biały kosmyk włosów
- przedwczesne siwienie „szafirowe” oczy
- bielactwo

Typ trzeci objawy:
- niedorozwój w obrębie kończyn dolnych.

Typ czwarty objawy:
- współwystępowanie choroby Hirschprunga. Jest to schorzenie
polegające na zaburzonej czynności motoryki przewodu pokarmowego, wynikające z
braku zwojów nerwowych w obrębie jelita grubego. Charakterystycznym objawem tej
postaci choroby są zaparcia prowadzące do niedrożności jelit.

Na obraz kliniczny osób posiadających achondroplazję składają się głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu. Są to:
- karłowatość
- skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych
- prawidłowa długość tułowia
- nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa
- zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym
- małe sześcienne trzony kręgów
- szpotawe kolana
- dłoń kształtu trójzębnego
- wydatne czoło
- zapadnięta nasada nosa
- mikromelia (małe dłonie)
- rozwój intelektualny w normie.

Dermografizm (pokrzywka dermograficzna) jest reakcją alergiczną skóry o bardzo charakterystycznych objawach, które pojawiają się w wyniku ucisku, zadrapania czy potarcia. Powstałe ślady na skórze nie zanikają od razu – mogą utrzymywać się nawet do kilku godzin. Dermografizm można przetłumaczyć jako „pisanie na skórze”, gdyż cierpiący na tę odmianę pokrzywki w wyniku przesuwania np. paznokciem po swojej skórze mogą „narysować” dowolne wzory.

EDS to zaburzenie tkanki łącznej, które hamuje zdolność organizmu do produkcji kolagenu. W konsekwencji skóra przedwcześnie marszczy się i sprawia, że osoba wygląda na starszą niż jest.

Hipertrychoza to nadmierne owłosienie, czyli występujące na całym ciele. Nadmierny wzrost włosów jest spowodowany konwersją włosów mieszkowych typu vellus we włosy dojrzałe.

Chimera – osoba o dwóch różnych kodach DNA. Więcej o tym ciekawym zaburzeniu możesz poczytać klikając tutaj.